唐氏篩查是什么檢查

　　唐氏篩查是一種產(chǎn)前篩查，用于評(píng)估胎兒患有唐氏綜合癥（也稱為21-三體綜合癥）的影響。這是一種由于染色體異常導(dǎo)致的遺傳性疾病，通常是由于第21對(duì)染色體上的三個(gè)染色體而不是兩個(gè)染色體導(dǎo)致的。

　　唐氏篩查通常在妊娠10至14周進(jìn)行，它包括兩項(xiàng)檢查：

　　1.血清學(xué)篩查：通過(guò)血液檢測(cè)，檢查母體血液中的某些激素水平，如人絨毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A），以及孕周。這些激素水平的變化與胎兒患有唐氏綜合癥的影響有關(guān)。

　　2.超聲波檢查：通過(guò)超聲波檢查測(cè)量胎兒頸部后部的透明帶寬度（NT），這個(gè)指標(biāo)在唐氏綜合癥胎兒中通常較大。

　　這兩項(xiàng)檢查的結(jié)果結(jié)合母親的年齡、孕周和家族史等信息，可以計(jì)算出胎兒患有唐氏綜合癥的影響。如果影響評(píng)估結(jié)果較高，醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行更精確的診斷測(cè)試，如羊膜穿刺或絨毛取樣，以確定胎兒是否確實(shí)患有唐氏綜合癥。

　　另外，唐氏篩查分為早期篩查（早唐）和中期篩查（中唐）：

　　早唐：通常在孕期9-13+6周進(jìn)行，包括抽血和B超NT檢查，檢出率大約為85%左右。

　　中唐：一般在孕期14-20+6周進(jìn)行，只涉及抽血檢查，檢出率在65-75%之間。

　　二、唐氏篩查是抽血還是b超

　　唐氏篩查通常包括兩項(xiàng)檢查：

　　1.血清學(xué)篩查：這是通過(guò)抽血進(jìn)行的，目的是檢測(cè)母體血液中的特定激素水平，如人絨毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A），以及孕周。這些激素水平的變化與胎兒患有唐氏綜合癥的影響有關(guān)。

　　2.超聲波檢查：這是通過(guò)B超（超聲波）進(jìn)行的，目的是測(cè)量胎兒頸部后部的透明帶寬度（NT）。在唐氏綜合癥胎兒中，NT通常較大。

　　因此，唐氏篩查是通過(guò)抽血和B超兩種方式進(jìn)行的，旨在評(píng)估胎兒患有唐氏綜合癥的影響。

　　三、一般唐篩不過(guò)的人占了多少

　　氏篩查是一種評(píng)估胎兒是否具有唐氏綜合征影響的檢查，其結(jié)果通常以影響度來(lái)表示，而不是簡(jiǎn)單地通過(guò)或不通過(guò)。

　　唐氏篩查的準(zhǔn)確率大約在60%-70%左右。在中國(guó)，唐氏綜合征嬰兒的出生率約為1/602，即大約0.17%。盡管如此，唐氏篩查顯示高影響并不意味著胎兒一定是唐氏兒，只是說(shuō)明胎兒患有唐氏綜合征的影響增高。高影響的孕婦需要進(jìn)一步的檢查，如無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)(NIPT)或有創(chuàng)的診斷性檢查，如羊水穿刺或絨毛活檢，來(lái)確診。

　　關(guān)于唐氏篩查不合格的比例，并沒(méi)有一個(gè)具體的數(shù)字，因?yàn)椴煌尼t(yī)院和地區(qū)可能會(huì)有不同的篩查方案和標(biāo)準(zhǔn)。

　　絕大部分做唐氏篩查的孕婦，結(jié)果是比較正常的，真正唐氏篩查不合格的孕婦相對(duì)比較少，但這個(gè)比例也不是特別低。具體的不合格比例可能會(huì)受到多種因素的影響，包括篩查方法的敏感性和特異性、孕婦群體的特征等。